Boala Wilson este o afecțiune genetică rară, dar extrem de importantă, deoarece depistarea timpurie și tratamentul corect pot salva vieți și pot îmbunătăți radical calitatea vieții pacienților. În continuare, vei descoperi tot ce trebuie să știi despre boala Wilson, de la cauze și mecanisme genetice, până la simptome, diagnostic, tratamente moderne și recomandări de stil de viață.
1. Ce este boala Wilson?
Boala Wilson, cunoscută și sub denumirea de degenerescență hepatolenticulară, este o tulburare genetică rară a metabolismului cuprului. Organismul uman are nevoie de cantități foarte mici de cupru pentru procese biologice esențiale, precum funcționarea enzimelor, dezvoltarea oaselor și sinteza colagenului. În mod normal, ficatul reglează nivelul de cupru din corp, eliminând excesul prin bilă.
La pacienții cu boala Wilson, o mutație genetică afectează proteina responsabilă de transportul cuprului (ATP7B). Ca urmare, cuprul nu mai este eliminat eficient, se acumulează în ficat, creier, ochi și alte organe, provocând daune progresive.
Această afecțiune este ereditară, transmisă autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească mutația de la ambii părinți pentru a dezvolta boala.
2. Cauzele bolii Wilson
Cauza principală este mutația genei ATP7B, situată pe cromozomul 13. Această genă codifică o proteină implicată în transportul intracelular al cuprului și eliminarea acestuia prin secreția biliară.
Atunci când proteina nu funcționează corect:
-
cuprul se acumulează în hepatocite (celulele ficatului), ducând la inflamație și fibroză;
-
surplusul de cupru se eliberează în sânge, afectând sistemul nervos central, rinichii, corneea, oasele;
-
apar leziuni neurologice și psihiatrice, adesea greu de recunoscut inițial.
3. Simptomele bolii Wilson
Manifestările bolii Wilson sunt extrem de variate și depind de vârsta pacientului, nivelul acumulării de cupru și organele afectate.
3.1. Simptome hepatice
-
hepatomegalie (ficat mărit);
-
icter (îngălbenirea pielii și a ochilor);
-
oboseală accentuată;
-
ciroză hepatică;
-
insuficiență hepatică fulminantă în cazuri severe.
3.2. Simptome neurologice
-
tremor fin sau grosier al mâinilor;
-
rigiditate musculară asemănătoare bolii Parkinson;
-
mișcări necontrolate (distonie, coree);
-
dificultăți de coordonare și echilibru;
-
vorbire îngreunată sau lentă;
-
tulburări de înghițire.
3.3. Simptome psihiatrice
-
schimbări bruște de comportament;
-
depresie;
-
anxietate severă;
-
iritabilitate și agresivitate;
-
dificultăți de concentrare și memorie.
3.4. Manifestări oculare
-
inelul Kayser-Fleischer (un inel brun-verzui vizibil la marginea corneei, detectabil prin examen oftalmologic);
-
cataractă „floarea-soarelui”.
3.5. Alte simptome
-
anemie hemolitică;
-
afectarea rinichilor (litiază, tubulopatii);
-
osteoporoză și fracturi frecvente;
-
tulburări menstruale sau infertilitate.
4. Cum se pune diagnosticul bolii Wilson?
Diagnosticarea corectă este uneori o provocare, deoarece simptomele imită alte boli hepatice sau neurologice.
4.1. Teste de laborator
-
ceruloplasmina serică scăzută (sub 20 mg/dl);
-
cupru seric liber crescut;
-
cupru urinar 24h crescut (peste 100 µg/24h);
-
teste de funcție hepatică alterate.
4.2. Examinări imagistice
-
RMN cerebral (poate evidenția leziuni în ganglionii bazali);
-
ecografie abdominală pentru evaluarea ficatului.
4.3. Biopsie hepatică
4.4. Examen oftalmologic
-
detectarea inelului Kayser-Fleischer cu lampă cu fantă.
4.5. Test genetic
-
identificarea mutației ATP7B, utilă pentru diagnostic cert și screening familial.
5. Tratamentul bolii Wilson
Tratamentul trebuie început imediat după confirmarea diagnosticului și este pe viață.
5.1. Terapia de chelare a cuprului
-
D-penicilamina: agent chelator care mobilizează cuprul și îl elimină prin urină;
-
Trientina: alternativă pentru pacienții intoleranți la penicilamină.
5.2. Terapia cu zinc
-
zincul inhibă absorbția intestinală a cuprului;
-
indicat ca tratament de întreținere.
5.3. Transplant hepatic
-
rezervat cazurilor de insuficiență hepatică severă sau atunci când tratamentul medicamentos eșuează.
5.4. Măsuri dietetice
Pacienții trebuie să evite alimentele bogate în cupru, precum:
Apa potabilă trebuie verificată pentru nivelul de cupru (mai ales în zone cu țevi de cupru).
6. Evoluția și prognosticul bolii Wilson
Fără tratament, boala Wilson evoluează progresiv către ciroză hepatică, insuficiență neurologică severă și deces.
Cu diagnostic precoce și terapie adecvată:
-
majoritatea pacienților pot duce o viață normală;
-
simptomele hepatice se ameliorează considerabil;
-
afectarea neurologică poate stagna sau regresa parțial;
-
calitatea vieții este semnificativ îmbunătățită.
7. Boala Wilson la copii și adolescenți
Deși poate apărea la orice vârstă, boala Wilson se manifestă frecvent între 5 și 35 de ani.
-
La copii, semnele hepatice (hepatomegalie, icter) sunt adesea primele observate.
-
La adolescenți și adulți tineri, tulburările neurologice și psihiatrice sunt predominante.
-
Screeningul fraților și surorilor este esențial, chiar dacă nu prezintă simptome.
8. Impact psihologic și social
Boala Wilson nu afectează doar organismul, ci și viața socială și emoțională:
-
pacienții pot experimenta stigmatizare din cauza simptomelor neurologice;
-
depresia și anxietatea necesită sprijin psihologic și, uneori, tratament medicamentos;
-
consilierea genetică ajută familiile să înțeleagă riscurile și să planifice viitorul.
9. Viața cu boala Wilson: sfaturi practice
-
Respectă tratamentul zilnic cu strictețe.
-
Fă controale regulate la medicul hepatolog și neurolog.
-
Monitorizează analizele de cupru și funcția hepatică.
-
Adoptă o dietă săracă în cupru.
-
Evită alcoolul și medicamentele hepatotoxice.
-
Implică familia în planul de îngrijire și suport emoțional.
10. Întrebări frecvente despre boala Wilson
Boala Wilson se vindecă?
Nu, dar poate fi controlată eficient pe termen lung prin tratament continuu.
Cât de des trebuie monitorizați pacienții?
La început, lunar sau trimestrial; ulterior, la 6–12 luni, în funcție de evoluție.
Se poate face sport cu boala Wilson?
Da, cu moderare, dar se evită sporturile de contact sau cele cu risc de traumatisme hepatice.
Copiii pacienților au risc de boală Wilson?
Da, dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației. Testarea genetică este recomandată.
Boala Wilson este o afecțiune genetică rară, dar tratabilă, atunci când este diagnosticată la timp. Recunoașterea simptomelor, testarea genetică, tratamentul medicamentos pe viață și adoptarea unui stil de viață adaptat pot transforma complet prognosticul acestei boli.
Pentru pacienți și familii, cunoașterea detaliată a bolii și colaborarea strânsă cu medicii specialiști reprezintă cheia pentru o viață normală și echilibrată.
